Slik kan du misforstå gentester

I dag kan alle ta en full gentest for noen tusenlapper. Vi spør en genetiker hva vi kan finne ut om sykdom, og om det er lurt å teste seg.

Den første kartleggingen av et menneskelig genom startet for 25 år siden. Arbeidet kostet milliarder av dollar. Det som var science fiction for kort tid siden, er i dag lett tilgjengelig. Ellen Økland Blinkenberg er genetiker. Hun jobber med arvelige sykdommer ved Haukeland universitetssykehus. Hun har også skrevet boka «Min DNAgbok – personlig og forståelig om genetikk.»

– I fjor skrev Aftenposten: «Med full gentest kan du finne ut om du kommer til å få kreft.» Er det sant?
– Ikke helt. De aller fleste tilfeller av kreft skyldes et samspill mellom mange gener og enda flere miljøfaktorer. Disse finner du ikke når du tar en gentest. Men de få tilfellene av kreft som skyldes en nedarvet genfeil vil du kunne finne med en omfattende gentest.

– Kan du si noe generelt om hvor arvelig kreft er?
– Som oftest er det ikke veldig arvelig. Men blant noen av kreftformene fins det en liten andel som er arvelig. Arvelig bryst- og eggstokkreft skyldes feil i ett enkelt gen, for eksempel. Da kan en gentest si om du har genfeilen. Har du arvet genfeilen, er risikoen svært høy for å bli syk. Men de aller fleste tilfeller av bryst- og eggstokkreft skyldes ikke en arvelig genfeil.

– Finnes det mange andre sykdommer som skyldes ett enkelt gen?
– Flere tusen. Men de aller fleste er heldigvis svært sjeldne.

– DNA-et kan kopiere seg feil under celledeling. Er det bare negativt, eller kan det gagne oss?
– Når en vanlig kroppscelle deler seg i to, eller når kjønnsceller dannes, må millioner av basepar kopieres. Du kan nesten sammenligne det med manuell kopiering av teksten i en bok. Da kan det snike seg inn skrivefeil. De kalles i utgangspunktet for varianter. Noen endringer er uten betydning, andre er til det gode, mens andre igjen fører til sykdommer. Når endringene fører til sykdom, kalles de mutasjoner. Men slike endringer i arvestoffet er også nødvendig for evolusjon. Uten mutasjoner ville vi fortsatt ha vært bakterier, eller utdødde bakterier. Vi ville ha manglet evnen til å tilpasse oss klodens skiftende miljø. Endringer som passer overens med miljøet, overlever. De andre dør ut. Hvis endringen, eller mutasjonen, skjer i en kjønnscelle kan den gå videre til neste generasjon.

– Er de fleste mutasjoner tilfeldige «skrivefeil», eller skyldes de miljøet rundt oss?
– Godt spørsmål. Kanskje det er umulig å svare på. I hvert fall nærmer vi oss filosofien: Det vi observerer og tror er tilfeldig, har kanskje en miljømessig – eller genetisk – forklaring vi ennå ikke kjenner til.

– Biobanker lagrer genmaterialet vårt, men hvordan havner det der?
– Biobanker er samlinger med celler eller vev fra flere personer. Når du for eksempel fjerner en føflekk hos legen, eller når din nyfødte får tatt en blodprøve i forbindelse med Nyfødtscreeningen, blir materialet lagret i en biobank. Prøvene som er lagret i biobanker kan så gentestes, for eksempel i forbindelse med forskning.

– Er det noen sammenheng mellom et vakkert ansikt og gode gener?
– Ansiktstrekk styres av gener, som det meste annet. Men det er ikke nødvendigvis en sammenheng mellom et vakkert ansikt og gode gener for andre egenskaper. Du kan bli vakker og snill, og du kan bli vakker og slem. Vakker og frisk, eller vakker og syk. For å si det litt enkelt.

– Tror du en god gentest blir et statussymbol i fremtiden? Noe vi legger ut på Facebook?
– Haha, det kan godt hende. Science fiction-filmen «Gattaca» er veldig god, og interessant. Den mannlige hovedpersonen får kartlagt genene sine på første date, fordi heltinnen tar et hårstrå fra jakken hans og får det sjekket. Det vil si, egentlig er det kompisens gener hun sjekker, for hårstrået var ikke hovedpersonens. Men uansett: Å flashe et supert genom kan sikkert bli et bra sjekketriks.

– Ville du selv tatt en full gentest?
– Når du sier full gentest tenker jeg på genom-sekvensering, altså en kartlegging av hele arvestoffet, inkludert alle genene. La oss si at jeg tok en slik test, og fikk kartlagt noen av risikofaktorene mine for fremtidig sykdom. Da snakker jeg ikke om sykdommer som skyldes én enkelt mutasjon i ett bestemt gen, men om multifaktorielle sykdommer hvor gen-varianter bare kan si noe om økt eller redusert risiko. Men altså: La oss si at jeg har dobbelt så høy risiko som gjennomsnittet for å få kreft i tykktarmen. Dobbelt så høy høres mye ut, men risikoen økte egentlig bare fra fem til ti prosent. Hva skal jeg med den informasjonen? Slik jeg ser det, kan jeg ikke bruke den til annet enn å bekymre meg. Og sannsynligvis uten grunn, for med et slikt testresultat ville det samtidig være 90 prosent sjanse for at jeg ikke vil få tykktarmskreft.

– Ville du ikke testet deg om du hadde sykdom i slekta heller?
– Hvis jeg hadde visst om en arvelig sykdom i familien min, hvor det var en sikker sammenheng mellom genfeil og sykdomsutvikling, ville situasjonen vært helt annerledes. Da ville jeg nok tenkt sånn: Hvis jeg kan gjøre noe fornuftig for å forhindre at sykdommen bryter ut, tar jeg gentesten. For eksempel hvis det hadde vært arvelig brystkreft i familien min.

– Har mennesker en tendens til å oppfatte risiko fra gentester feil?
– En svensk psykolog jeg traff en gang, forsket på folks oppfatning av sykdomsrisiko. Hun fortalte meg at overraskende mange oppfattet en risiko som fifty-fifty. Uansett om den var tre eller sytti prosent, opplevde mange det slik: «Enten får jeg sykdommen, eller jeg får den ikke. To muligheter; det blir fifty-fifty.» Men hvis jeg har dobbelt så høy risiko for tykktarmskreft som gjennomsnittet, betyr det ikke fifty-fifty. Det betyr cirka ti prosent risiko.

– Kan et godt resultat på gentesten gjøre at vi blir for slappe med vår egen helse?
– Kanskje. Men jeg føler nok at problemet i vår tid er at det blir lagt altfor mye vekt på sykdomsrisiko, mer enn at vi ikke bryr oss. For å si det litt brutalt: Det eneste sikre her i livet er at vi skal dø. Og noe skal vi jo dø av. Alle har risiko for sykdom. Men hvis alle får kartlagt alle sine risikofaktorer for sykdom, kan det bli mye bekymring. Bekymrede folk vil ha helsekontroller for å se om de har tegn til noen av sykdommene de har risiko for. Da kan vi bruke opp et helsebudsjett i løpet av en uke på kontroller av friske mennesker. For legen kan det være vanskelig å stå imot pasientens ønske om å bli henvist. Henviser du blir pasienten fornøyd, og du får lite kjeft. Lar du være å henvise, fordi du for eksempel tenker samfunnsøkonomi, er det ingen som kommer etterpå og sier at du gjorde en god jobb.

– Er det et problem at gentesten kommer fra en maskin, som ikke kjenner meg personlig?
– Å ta en gentest hos et kommersielt firma ville jeg ha vært forsiktig med. I boken min skriver jeg blant annet om bloggeren Elly Hart, som tok en slik gentest. Hun fikk vite at hun hadde 8,9 prosent risiko for akutt hjerteinfarkt. Testen blåser i om hun har hatt hjertesykdom i familien, og hva slags livsstil hun har. Elly sammenlignes med tall fra store europeiske studier av folk i alderen 40-79. Gjennomsnittspersonen i disse studiene har 7,4 prosent risiko for akutt hjerteinfarkt. Mens Elly selv var 23 år og hadde asiatiske foreldre. Hjerteinfarkt skyldes bare delvis gener. Elly hengte seg opp i de få genvariantene som ga henne økt risiko for sykdom, og overså alle de faktorene som tilsa god helse. Hun ble bekymret, og endte med å angre på at hun tok testen.

– Kan noen tjene på at vi gentester oss og blir redde, utenom de som selger gentester?
– Det er penger i sykdomsrisiko. Bare se på kolesterol. Hvis de med kjempehøyt kolesterol bruker kolesterolsenkende medisiner kan de vinne mange gode år. Men hvis du også begynner å behandle dem med bare bitte litt for høyt kolesterol er det dyrt og unødvendig. Hvis du finner en genetisk risikofaktor for en fremtidig sykdom, og så finner opp et medikament som skal senke denne sykdomsrisikoen, blir du fort rik. Folks redsel for fremtidig sykdom er en gullgruve. Det vet legemiddelindustrien. De vil gjerne kjøpe genene våre. Kanskje er det greit – kanskje er det ugreit. Det viktigste er at folk tenker over disse tingene. Hvor langt vil du gå med dine egne gener? Forsikringsselskaper er også interessert i genene våre. De lever jo av å beregne sykdomsrisiko.

– Genteknologi har funnet mutasjoner som får kolesterol til å bli for lenge i blodårene. Er det ikke bra at vi kan finne ut hvem som har slike mutasjoner?
– Jo, for så vidt. Ny kunnskap er alltid et gode. Men spørsmålet er hvordan vi bruker kunnskapen. Og hvordan vi vektlegger genetisk kunnskap versus miljøfaktorer, som livsstil. Mange av dem som har bare litt økt kolesterol kunne sannsynligvis få redusert risikoen for hjerte- og karsykdom ved å legge om livsstilen sin. Bruke beina i stedet for bilen, og bytte ut berlinerboller med blomkål. Kanskje ville det gitt mer helse for pengene enn å sette halve befolkningen på kolesterolsenkende medisin.

– Er det noen andre ulemper ved å behandle folk for mye enn de rent økonomiske?
– For det første blir friske personer sykeliggjort. For det andre er det bivirkninger av medisinene vi bruker. Blodfortynnende medisin, for eksempel, er ikke til å spøke med. Hvis alle som har litt økt risiko for blodpropp skulle få det, ville medisinen tatt knekken på mange.

– Selv om vi vet hvilken risiko vi har for en sykdom, kan den vel ikke alltid forebygges?
– Nei. Problemet er at vi kan finne flere og flere genetiske risikofaktorer som vi kan gjøre mindre og mindre med. Så vi må stille oss selv spørsmålet: Hvis jeg får vite om mine risikofaktorer for fremtidig sykdom, blir jeg da et tryggere menneske?

Teksten sto på trykk i =Oslo / =Norge april 2015.